20 familias de ASIC se benefician de las ayudas del programa Impulso II lanzado por Mutua Madrileña
20 familias de ASIC se benefician de las ayudas del programa Impulso II lanzado por Mutua Madrileña
20 familias de la asociación se han beneficiado de las ayudas de la segunda edición del Programa Impulso II, el proyecto liderado por la Fundación Mutua Madrileña junto a Feder, la Federación de Enfermedades Raras.
¿Qué es el programa Impulso?
El programa Impulso II es un proyecto lanzado por Mutua Madrileña que, de la mano de Feder, reparte a modo de ayudas económicas 200.000 € entre familias con hijos e hijas menores de 21 años con enfermedades raras. El objetivo es costear tratamientos, terapias o productos de apoyo que mejoren su calidad de vida.
Por segundo año consecutivo, desde la asociación hemos tramitado esta ayuda que beneficia directamente a las familias ya que todo el dinero conseguido va para los beneficiarios.
En esta edición, el dinero conseguido ha sido 2.411 €. Respecto al reparto, la Junta de ASIC aprobó reservar un 10% de la ayuda para repartirlo entre las familias con menores ingresos económicos.
En el caso del proyecto presentado por la asociación (La Mutua sigue con la ictiosis), el programa impulso ha permitido financiar:
- Tratamientos podológicos
- Tratamientos psicológicos
- Adquisición de proudctos de apoyo como:
- espalderas
- cremas emolientes
- cremas queratolíticas
- geles y champús
- Fórmulas magistrales y otros ungüentos
La Asociación Española de Ictiosis, ASIC, felicita al equipo médicos del Hospital Niño Jesús, encabezado por la doctora Ángela Hernández, al equipo de Investigación del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón, al Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, a los dermatólogos del Hospital Materno Infantil de Málaga y a todos los profesionales coautores del artículo científico “Imbalance in T-Helper 17 Cells and Targeted Therapy in an Infant with SAM-like Syndrome”, (Desequilibrio en las células T-Helper 17 y terapia dirigida en un bebé con síndrome similar a SAM).
Este hallazgo ha sido publicado en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine. En este artículo, del que la propia doctora Hernández hizo mención en las pasadas Jornadas de Convivencia para afectados de la Ictiosis y sus familias, se difunde a la comunidad científica internacional el tratamiento que se realizó en el Hospital Infantil Niño Jesús con un fármaco biológico llamado Secukinumab, basándose en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una menor de 9 meses. Este tratamiento ha permitido salvar la vida de la niña a través del uso de un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que provocaba retraso en el crecimiento de la menor y graves síntomas en su piel.
“Estamos muy agradecidos a los profesionales médicos del Hospital Niño Jesús y a los investigadores del Gregorio Marañón quienes, encabezados por la doctora Ángela Hernández, han demostrado su compromiso a la hora de encontrar los mejores tratamientos para la ictiosis. Este tipo de investigaciones nos anima a creer en un posible abordaje de nuestra enfermedad en el ámbito de la medicina personalizada basada en el estudio del sistema inmunológico de cada paciente”, señala José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis.
Actualmente, la doctora Ángela Hernández, experta mundial en el estudio de las ictiosis y miembro de la Red Europea de Enfermedades Raras, encabeza la consulta multidisciplinar para los pacientes con ictiosis en el Hospital Niño Jesús de Madrid, un servicio que atiende anualmente a unos 90 menores, y que cuenta con especialistas de Dermatología, Nutrición, Dietética, Endocrinología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Genética, Pediatría, Neurología, Farmacia Hospitalaria, Enfermería, entre otras especialidades que pueda requerir el paciente.
La ictiosis es una enfermedad genética de escasa prevalencia que afecta principalmente a la piel pero que requiere de la atención multidisciplinar de otros expertos al afectar también a órganos como la vista, los oídos y, en casos más severos, la movilidad. Actualmente no tiene cura y los tratamientos, todos ellos paliativos, deben de ser costeados en gran parte por el propio paciente.
Aunque existen al menos 36 tipos de ictiosis con diferentes sintomatologías, todas ellas se caracterizan por presentar:
- Sequedad cutánea extrema que reduce o elimina la elasticidad de la piel y favorece la formación de grietas y heridas que impiden la movilidad articular (dificultades para caminar, escribir, etc.) y son focos de infección
- Descamación severa y continúa
- Engrosamiento de la piel (hiperqueratosis)
- Enrojecimiento (eritema)
- Alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis)
- Intolerancia al calor
- Falta de regulación de la temperatura corporal
En el caso de la paciente objeto del estudio, la menor presentaba eritrodermia severa, fuertes picores que le impedían dormir, retraso en el crecimiento, falta de crecimiento del cabello, e infecciones recurrentes que ponían en riesgo su vida.
El objetivo de la Asociación Española de Ictiosis es, además de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de visibilizar esta enfermedad que afecta en España a unas 300 personas, encontrar la cura y “en ese camino estamos trabajando”, añade Soria. “Por eso noticias como estas, que van en esta línea, son tan importantes”, concluye.
La Ictiosis desde el punto de vista de la fisioterapia
Artículo publicado por la fisioterapeuta pediátrica Nuria Lanzas Freire
La ictiosis es un grupo de enfermedades poco frecuentes de la piel que se caracteriza por la alteración de la queratinización y la presencia de una piel escamosa. Dependiendo del tipo pueden presentar, entre otras manifestaciones clínicas:
- desajustes a nivel de la temperatura corporal, como alteración de la sudoración
- picores
- una sequedad cutánea extrema
- descamación severa
- una fuerte fragilidad de la piel
- aparición de grietas
- engrosamiento de la piel
- ampollas
Estos problemas de piel conllevan dificultades en la movilidad de las articulaciones por ello es tan importante integrar la fisioterapia dentro de los tratamientos de la ictiosis.
En primer lugar, quiero destacar la importancia de un diagnóstico precoz para comenzar con el tratamiento lo antes posible.
Para evitar y prevenir posibles acortamientos musculares es fundamental recibir tratamiento en Atención Temprana de cara a poder trabajar desde el primer mes.
Hoy en día, desde que nace un niño con ictiosis hasta que es valorado por el Crecovi (Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil, el servicio de la Comunidad de Madrid), o el centro asistencial público de su comunidad autónoma, y se consigue una plaza pública, pueden pasar bastantes meses.
De esta forma, si la familia no puede costear un tratamiento de forma privada, dejaría sin la posibilidad al niño de trabajar estos primeros meses que son, además, los más importantes para ir adquiriendo las habilidades motoras correspondientes en cada fase. Esta injusta situación debería poder solucionarse desde las instituciones correspondientes.
Pero esta no es la única situación inmerecida que nos encontramos cuando tenemos un niño con ictiosis. No hay que olvidar que, al cumplir los 6 años, la plaza pública en Atención Temprana se termina, y con ello las terapias recibidas.
Teniendo en cuenta que la ictiosis es una enfermedad que no tiene cura y que todos los tratamientos que hay hasta la fecha son sintomáticos, para paliar y reducir el daño, a partir de ese momento, la familia vuelve a tener que contratar a especialistas de forma privada si quiere continuar con unas terapias que se ha demostrado deberían de prolongarse en muchos casos hasta la adolescencia.
Sobre el tratamiento en fisioterapia, a nivel de desarrollo motor, la hiperqueratosis afecta en mayor medida a las extremidades de manos y pies, por lo que estas articulaciones se ven más afectadas en cuanto a la movilidad articular. Esto afecta, por lo tanto, a la hora de ir adquiriendo ciertos hitos motores como el gateo o la marcha libre en el primer año de vida, o la carrera y el salto durante la infancia.
Desde la fisioterapia se trabajan varios aspectos como la motricidad fina, la motricidad gruesa y la adquisición de los hitos motores, entre otros objetivos.
En fisioterapia, la motricidad fina se fomenta con ejercicios en los que se deben de realizar movimientos precisos, o también la correcta adquisición de la pinza para coger algún objeto pequeño.
La motricidad gruesa y la adquisición de los hitos motores van bastante ligados ya que, en la motricidad gruesa se trabaja, por ejemplo, conseguir un buen tono muscular, mejorar la elasticidad y movilidad articular, adquirir una correcta coordinación, equilibrio y propiocepción… Todo ello conlleva una mayor facilidad a la hora de adquirir los diferentes hitos motores o destrezas motoras superiores correspondientes a cada edad de desarrollo.
Hay, además, un punto muy importante a trabajar con estos niños: el miedo o la reticencia hacia ciertos movimientos o actividades, como correr o saltar, porque son actividades que llevan consigo un impacto y se corre el riesgo de que se produzca una fisura y les provoque dolor. Esta acción puede desencadenar un rechazo a la hora de volver a realizar la misma actividad. Por eso, además del trabajo a nivel motor, es importante conseguir que estos niños vayan cogiendo confianza en sí mismos, aprendan a realizar ejercicios con las estrategias necesarias para que no les duela, y puedan generalizarlo en ambientes como el cole o en casa.
Otro punto que se trabaja desde la fisioterapia es la autonomía, ya que, en muchas ocasiones, por miedo a que el niño pueda hacerse daño, los adultos ayudan o llevan a cabo algunas de las actividades cotidianas. Desde la fisioterapia, se busca que el niño sea capaz de desenvolverse lo antes posible en las actividades de la vida diaria, sin necesidad de que haya un adulto cerca, como por ejemplo en el vestido y desvestido.
Debido también a la hiperqueratosis, suelen generar bastante rechazo a ir descalzos, a sentir diferentes tipos de texturas, o cambios de temperatura en manos y pies. Durante las sesiones de fisioterapia se trabaja de manera indirecta con diferentes texturas u objetos a diferentes temperaturas, para que se puedan ir acostumbrando y toleren esos cambios, y así, puedan llegar a normalizarlo en su día a día.
Todo este trabajo desde la fisioterapia va produciendo mejoras en el día a día de estos niños, les permite integrarse mejor con sus iguales en el colegio, pudiendo completar las actividades o juegos en Educación Física sin tener que quedarse fuera o jugar en el patio; y les ayuda a afrontar las diferentes barreras a nivel motor que puedan ir encontrándose a lo largo de su vida como tener la posibilidad de ir a dar un paseo por la sierra, poder coger el transporte público sin necesidad de ayuda, o incluso teclear en un ordenador de forma fluida.
Desde mi punto de vista, para que el tratamiento de estos niños sea lo más eficaz posible debe de haber siempre un equipo multidisciplinar, que se coordine y trabaje en conjunto para aunar objetivos, consiguiendo de esta forma mejores resultados.
En este equipo multidisciplinar, además de médicos (pediatras, dermatólogos, traumatólogos…), es importante destacar la labor tan importante que realizan logopedas, terapeutas ocupacionales, estimuladores y psicólogos entre otros profesionales; ya que, sin todos ellos, el trabajo motor que abarca la fisioterapia sería insuficiente.
Evolucion pies de L en 6 semanasPara terminar, me gustaría compartir una frase que siempre utilizo con cada uno de mis niños: “No eres ni mejor ni peor que nadie, simplemente eres tú, y eso no hay nadie que lo supere”.