Inicio: Nacimiento

Cuadro clínico: Severo

Sindrómica: asociada a trastornos del pelo

Los recién nacidos pueden presentarse con una membrana colodión, seguida por una disminución del eritema durante las semanas siguientes y evolución hacia una ictiosis generalizada, en general sin eritema, que varía entre una descamación fina y translúcida hasta una hiperqueratosis extensa de color amarillo-pardo oscuro.

Es posible que haya bajo peso al nacer, falta de tejido graso (lo que les produce una cara especialmente adelgazada), baja estatura y retraso en el desarrollo psicomotor.

Presentan una alteración en el cabello y vello corporal. Esta alteración del pelo se debe a presentar un contenido de azufre anormalmente bajo.