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Cuadro clínico: Severo

Sindrómica: afecta a otros órganos

Es una enfermedad rara, caracterizada por queratitis), ictiosis y sordera (neurosensorial).

Estos pacientes presentan la peculiaridad de que el tratamiento con retinoides orales ha sido en ellos poco beneficiosos e incluso parece que ha incrementado la neovascularización (nuevos vasos sanguíneos de la córnea), empeorando la enfermedad ocular.