Inicio: Niñez

Cuadro clínico: Severo / Muy severo

Sindrómica: asociada a trastornos neurológicos

La enfermedad de Refsum se trata de una enfermedad degenerativa progresiva rara del metabolismo de las grasas, debido a la incapacidad de estos niños para degradar el ácido fitánico de la dieta y por ello se acumula en los tejidos. Las manifestaciones asociadas son muy variables incluyendo alteraciones neurológicas, cardíacas, óseas… La ictiosis, de grado variable, se desarrolla en la vida adulta con posterioridad al resto de manifestaciones. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la restricción de los alimentos que contienen esta sustancia que no se puede metabolizar (ácido fitánico) y de esta manera se puede detener su progresión.