Inicio: Nacimiento / Infancia

Cuadro clínico: Moderado / Severo

Sindrómica: afecta a otros órganos

Sus principales síntomas son:

• a nivel cutáneo una ictiosis tipo EIC que evoluciona a hiperqueratosis lineal
• otras manifestaciones extracutáneas como dismorfismo facial, cataratas y otras anomalías oculares, baja estatura y acortamiento de las extremidades.