Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

Inicio: Nacimiento / Infancia

Cuadro clínico: Moderado / Severo

Sindrómica: afecta a otros órganos

Sus principales síntomas son:

  • a nivel cutáneo una ictiosis tipo EIC que evoluciona a hiperqueratosis lineal
  • otras manifestaciones extracutáneas como dismorfismo facial, cataratas y otras anomalías oculares, baja estatura y acortamiento de las extremidades.