INFORMACIÓN Y TIPOS DE ICTIOSIS


INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDAD

El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos)


¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ICTIOSIS?

Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contínuo. A nivel microscópico está constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de forma espontánea y ,entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamacíon de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y organizada. En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes. Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis. En algunas de las enfermedades el fallo está bien definido, por ejemplo, en la hiperqueratosis epidermolítica existe una alteración de las queratinas 1 y 10. En la ictiosis lamelar existe una mutación del gen (información genética) que codifica la transglutaminasa 1 (una proteina que ayuda a unir los corneocitos entre sí).


TIPOS DE ICTIOSIS

Se trata de un conjunto de enfermedades. Incluyen:


Ictiosis Vulgar o Común

La ictiosis vulgar, que es la forma más frecuente aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es relativamente benigna. Los recién nacidos tiene en general una piel normal y la enfermedad se manifestará posteriormente en los primeros años de la vida.
Las escamas de la ictiosis vulgar son en general más prominentes en las superficies extensoras de las extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área del pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada.. Aquí, las escamas pueden estar adheridas en el centro y "cuarteadas" (con fisuras superficiales en el estrato córneo) en los bordes.
Es frecuente la queratosis folicular (pequeños lesiones que dan un aspecto en papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas. Las palmas de las manos presentan una hiperlinealidad. A menudo también aparecen eczemas en la piel e incluso asma. Estos últimos datos pueden dificultar el diagnóstico ya que se observan en pacientes con dermatitis atópica.
Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados de la misma familia.
Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares. También suele observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente.


Ictiosis Ligada a Cromosoma X

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso la descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en general es más prominente en las superficies extensoras, aunque también hay afectación importante de las áreas flexoras. Aunque la extensión y el grado de descamación son variables, la ictiosis ligada a X en general puede diferenciarse de la vulgar mediante criterios clínicos. Esta última suele presentar palmas y plantas hiperlineales, queratosis folicular (piel semajante a una lija en determinadas localizaciones) y antecedentes familiares de atopial. La ictiosis ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la mitad de los pacientes adultos pueden exitir opacidades corneanas (en la capa córnea del ojo) que no afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.
Esta enfermedad se produce al existir un déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) que es necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera, los sulfatos de colesterol están elevados en el suero, la epidermis y las escamas.


Ictiosis Lamelar ( IL )

La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300000 recién nacidos). El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión, una cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes, semajantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades. En esta localización, las escamas grandes, semejantes a láminas, separadas por un resquebrajamiento superficial, pueden tener un aspecto similar al de un lecho de río seco. Durante la infancia y en la vida adulta el grado de eritema (color rojo) puede variar, pero la grave presentanción de la IL clásica en general no muestra eritrodermia o ésta es mínima. La participación de las palmas y plantas en la IL varía desde una hiperlinealidad mínima a una queratodermia grave.
Los labios y mucosas suelen estar respetados, pero los anejos (pelo, uñas) pueden estar comprometidos por escamas firmes y adherentes. En el cuero cabelludo, estas escamas pueden atrapar los pelos y, junto con la tensión de la piel, en general ocasiona una alopecia cicatrizal más notoria en los extremos. La hiperqueratosis pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento.
También los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueño ,por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales.


Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa ( EICNA )

Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el nacimiento; el recién nacido en general se presenta con una membrana colodión tensa y brillante. Después del desprendimiento de la membrana, la piel de los recién nacidos con EICNA continúa roja, en general con una descamación generalizada blanca y fina. En la parte inferior de las piernas las escamas pueden ser de mayor tamaño y más oscuras. La presentación clásica de la EICNS (la más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o bien son leves. Como en la IL, hay una gran variación de la capacidad para sudar; los pacientes con EICNA pueden tener una sudoración mínima, con grave intolerancia al calor. Las mucosas por lo general están respetadas y la afectación de las palmas y las plantas es variable. Las uñas pueden tener estrías pero con frecuencia están respetadas.


Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa.

Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200000-300000 recién nacidos. No todos los casos son hereditarios y hay una alta frecuencia de mutación espontáneas; es decir, casos sin antecedentes familiares. La enfermedad por lo general se observa en el nacimiento apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. Con el timepo suele desarrollarse una hiperqueratosis generalizada sobre todo en los pliegues de flexión, que puede o no asociarse con eritrodermia. La piel de estos enfermos presenta un olor desagradable característico secundario a sobreinfección secundaria.
El nombre de hiperqueratosis epidermolítica proviene de los hallazgos observados en las biopsias de las lesiones clínicas de estos pacientes.
Las formas esporádicas (sin antecedentes familiares) se deben a mutaciones acontecidas durante el desarrollo del niño. Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas "en mosaico", en el que no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras sanas respetadas.


LAS ICTIOSIS EN EL RECIÉN NACIDO:


Bebé Colodión

El niño nace envuelto en una membrana transparente, apergaminada, tensa, que puede dificultar la respiración y la succión. Además el nacimiento suele ser prematuro, lo que aún incrementa el número de problemas de estos niños. Durante las dos primeras semanas de vida la membrana se rompe y descama, a menudo dejando fisuras que debilitan la barrera a las infecciones y la pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de la temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y producir deshidratación hipernatrémica. La atención del recién nacido debe incluir un control minucioso de la temperatura y la hidratación junto con medidas que mantengan la piel blanda y lubricada para facilitar su descamación. El recién nacido debe permanecer en una incubadora humidificada, en la que el aire esté saturado con agua. Si durante la descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar y endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede ocasionar constricción e hinchazón.
La presentación de un bebé colodión puede evolucionar hacia un amplio espectro de fenotipos de ictiosis a medida que el niño crece incluyendo la IL clásica grave y la EIC.


Feto/Bebé Arlequín

Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal. El niño con frecuencia es prematuro y nace con grandes láminas brillantes de estrato córneo separadas por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos. Las orejas están poco desarrolladas y hay ectropion y eclabio pronunciado. Estos niños están en grave riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento. Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa. El tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o etretinato) puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los cudados intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación, mediante el empleo del tratamiento con retinoides, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequin" en lugar de "feto arlequín".


ICTIOSIS ADQUIRIDAS

El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser una manifestación de enfermedad sistémica; se la ha descrito en asociación con neoplasisas malignas, fármacos, enfermedades endocrinas y metabólicas, infección por el virus de inmunodeficiencia humana y enfermedades autoinmunes. Si bien la enfermedad de Hodgkin es la neoplasia informada con más frecuencia con ictiosis adquirida, también se han observado linfomas no Hodgkin y varias otras neplasias malignas.


ICTIOSIS MENOS FRECUENTES

Síndrome de Netherton: es una entidad rara caracterizada por la asociación de ictiois, una alteración estructural del tallo del pelo y dermatitis atópica. La manifestación cutánea habitual es la ictiosis lineal circunfleja, con hiperqueratosis generalizada y placas eritematosas con una descamación con un doble borde característico. En el nacimiento puede presentarse como una eritrodermia generalizada o un bebe colodión. Los recién nacidos y los niños pueden tener dificultades para alimentarse; hay malabsorción y falta de crecimiento. Junto con la dermatitis atópica puede haber picor y de forma secundaria aparecen placas ecmetatosas en zonas de pliegues. En ocasiones, las lesiones cutáneas de la atopia también se asocian a asma. La alteración del tallo piloso se denomina tricorrexis invaginada. En esta entidad, el segmento distal del pelo está metido dentro del segmento proximal, lo que ocasiona una deformación denominada "pelo en forma de bambú".

Síndrome de Sjögren-Larsson: en esta ictiosis en el momento del nacimiento no se visualizan membranas de tipo colodión, sólo eritema que mejora de forma gradual alrededor del año de vida. La ictiosis en este caso es muy variable apareciendo escamas finas, gruesas o bien un engrosamiento del estrato córneo sin escamas. Las áreas más afectadas son el cuello en su porción lateral y posterior, la parte inferior del abdomen y los pliegues. El pelo, las uñas y la sudoración en general son normales. Durante los dos o tres primeros años se desarrollan manifestaciones neurológicas con parálisis de extremidades (diplejia, tetraplejia espástica), retraso mental, alteraciones del habla y convulsiones.

Enfermedad de Refsum: se trata de una enfermedad degenerativa progresiva rara del metabolismo de los grasas, debido a la incapacidad de estos niños para degradar el ácido fitánico de la dieta y por ello se acumula en los tejidos. Las manifestaciones asociadas son muy variables incluyendo alteraciones neurológicas, cardíacas, óseas... La ictiosis, de grado variable, se desarrolla en le vida adulta con posterioridad al resto de manifestaciones. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la restricción de los alimentos que contienen esta sustancia que no se puede metabolizar (ácido fitánico) y de esta manera se puede detener su progresión.

Síndrome IBIDS/Síndrome de TAY/Tricotiodistrofia: Los recién nacidos pueden presentarse con una membrana colodión, seguida por una disminución del eritema durante las semanas siguientes y evolución hacia una ictiosis generalizada, en general sin eritema, que varía entre una descamación fina y translúcida hasta una hiperqueratosis extensa de color amarillo-pardo oscuro. Es posible que haya bajo peso al nacer, falta de tejido graso (lo que les produce una cara especial adelgazada), baja estatura y retraso en el desarrollo psicomotor. Presentan una alteración en el desarrollo secual y un cabello ralo especial. Esta alteración del pelo es debido a un contenido de azufre anormalmente bajo debido a una disminución del azufre.

Síndrome KID: Es una enfermedad rara, caracterizada por queratitis (afectación de la córnea), ictiosis y sordera (neurosensorial). Estos pacientes presentan la peculiaridad de que el tratamiento con retinoides orales ha sido en ellos poco beneficiosos e incluso parece que ha exacerbado la neovascularización (nuevos vasos sanguíneos de la córnea), empeorando la enfemedad ocular.


Dra. Teresa Martínez.

Dpto. Dermatología.

Hospital General Valencia.